視網(wǎng)膜色素變性（retinitis?pigmentosa?,RP）,是一組以進(jìn)行性感光細(xì)胞及色素上皮功能喪失為共同表現(xiàn)的遺傳性視網(wǎng)膜變性性疾病。本病是一種致盲性眼病，患病率大約為1／3000-1/5000，估計(jì)全世界人口中有150萬人罹患此病。?
????該病常于兒童或少年早期時(shí)發(fā)病，至青春期時(shí)癥狀加重，視野逐漸收縮，到中年或老年，黃斑受累致中心視力減退，嚴(yán)重者可失明。也有少數(shù)患者發(fā)病甚晚，但絕大多數(shù)在30歲以前發(fā)病。通常均為雙眼發(fā)病。極少數(shù)病例為單眼或雙眼對稱地局限于1-2個(gè)象限發(fā)病。有的患者還伴有近視、后極性白內(nèi)障或青光眼。也可伴有其他器官的疾病或成為一周身綜合征的表現(xiàn)之一。?
【遺傳方式】?
????可包括常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳和性連鎖隱性遺傳。第一種多見，年輕時(shí)就出現(xiàn)視力下降和夜盲。常染色體顯性遺傳占20％，發(fā)病較晚，損害較輕。性連鎖遺傳不到10%,但發(fā)病早，損害重。但是個(gè)體間的表現(xiàn)差異較大。?
【癥狀】??
????夜盲是最早期的癥狀，多出現(xiàn)在青春期，以后緩慢發(fā)生視野縮小，晚期形成管狀視野。視力一般早期正常，即使晚期出現(xiàn)管狀視野，還可保持良好的中心視力。晚期視錐細(xì)胞密度下降是病人中心視力下降的主要因素。合并黃斑病變時(shí)，視力可嚴(yán)重下降。?
【體格檢查】?
????典型的眼底表現(xiàn)主要為：視神經(jīng)盤顏色蠟黃、視網(wǎng)膜血管狹窄和骨細(xì)胞樣色素散布，稱為視網(wǎng)膜色素變性三聯(lián)癥。最典型的是視網(wǎng)膜色素上皮脫色素、萎縮和遷移。色素沉著首先出現(xiàn)在赤道部，位于視網(wǎng)膜血管上，排列像“骨細(xì)胞”，多在血管旁聚集，逐漸向眼底周邊擴(kuò)展，極周邊部和黃斑部可不出現(xiàn)色素，黃斑中心凹反光可不見。進(jìn)展期的視網(wǎng)膜色素變性約60％病例有萎縮性黃斑病變。另外還出現(xiàn)黃斑囊樣變性、黃斑板層裂孔，黃斑前膜、不同程度的視網(wǎng)膜前膜及視神經(jīng)盤玻璃疣等改變。?
????后極部白內(nèi)障是最常見的眼部并發(fā)癥。一般發(fā)生在晚期，晶體混濁呈星形，位于后極囊下皮質(zhì)內(nèi)，進(jìn)展緩慢。但由于視野縮小，白內(nèi)障又接近眼節(jié)點(diǎn)，故對視力影響較大。部分患者可早期即有晶體后囊混濁，偶有報(bào)道自發(fā)性晶體脫位者?？刹l(fā)青光眼，多為開角型。近視及散光也較常見。?
????玻璃體改變有玻璃體后脫離、玻璃體濃縮變性，以及玻璃體內(nèi)細(xì)塵樣色素顆粒懸浮，偶見玻璃體囊腫。?
????其它，還有圓錐角膜等。?
【分類】?
分為:?
一、典型性視網(wǎng)膜色素變性??絕大多數(shù)屬于這種。?
二、非典型性視網(wǎng)膜色素變性??包括中心性和旁中心性視網(wǎng)膜色素變性、扇形視網(wǎng)膜色素變性、單側(cè)視網(wǎng)膜色素變性、無色素型視網(wǎng)膜色素變性、白點(diǎn)狀視網(wǎng)膜色素變性、Bietti結(jié)晶樣視網(wǎng)膜色素變性、Leber先天性黑曚等。?
【儀器檢查】?
1、視野?早期典型的視野改變?yōu)榄h(huán)形暗點(diǎn)，隨病情發(fā)展至晚期為管狀視野。?
2、ERG??ERG異常改變比自覺癥狀和眼底可見的改變出現(xiàn)早。表現(xiàn)為潛伏期延長或振幅進(jìn)行性降低，直至熄滅，b波消失是本病的典型征象。?
3、FFA（熒光血管造影）??與視網(wǎng)膜色素上皮功能異常相對應(yīng)的，表現(xiàn)為色素斑塊處遮擋熒光，色素脫失處窗樣缺損，屏障失代償處滲漏等。晚期顯示脈絡(luò)膜血管萎縮。?
4、暗適應(yīng)及色覺檢查??亦是早期診斷的敏感指標(biāo)。?
【治療】?
一、遺傳咨詢，健康教育。?
二、配鏡矯正屈光不正。?
三、營養(yǎng)素及抗氧化劑，如維生素A、E，神經(jīng)營養(yǎng)藥物如維生素B等?
四、生活保健方面：注意避光，戴太陽鏡（最好加有紅外線濾過屏）；避免精神和體力的過度緊張。?
五、并發(fā)癥的處理：白內(nèi)障明顯時(shí)，對視功能進(jìn)行評估后可行白內(nèi)障手術(shù)治療。黃斑囊樣水腫，也可對癥處理。?
六、手術(shù)治療??目前針對視網(wǎng)膜色素變性的手術(shù)治療尚在研究實(shí)驗(yàn)當(dāng)中，療效尚不完全確定。?
七、每年定期隨診，復(fù)查眼底、視野和電生理等。
